心脏胚胎发育的关键时期是妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要发生在这一阶段。
先天性心脏病的发生有多种原因,大致可分为内因和外因两种,其中以后者最为多见。内因主要与遗传有关,尤其是染色体易位和畸变,如21-三体综合征、13-三体综合症、14-三体症候群、15-三体综合征、18-三体症等,常伴有先天性心血管畸形;
另外,先天性心脏病儿童中心血管畸形的发生率明显高于正常儿童。外因中比较重要的是宫内感染,尤其是病毒感染,如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等;妊娠期接触高剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等,都有导致先天性心脏病的风险。
在胎儿循环中,动脉导管是不可或缺的部分。婴儿出生后,随着第一次呼吸的建立,血氧浓度急剧升高,动脉导管壁肌肉收缩而关闭。
一般来说,在出生后的第1天动脉导管大部分已有功能关闭,但因缺氧等原因可在7~10天内重新打开。解剖学上的闭塞通常需要1岁左右才能完成。组织学改变是先由内皮细胞形成的血管内膜垫突进入动脉导管腔,然后内膜下层出血坏死,结缔组织增生,瘢痕形成,最终导致动脉导管腔永久闭塞,形成一条索状残余。
当动脉导管持续开放时,形成了肺动脉间不应有的通道,即称为动脉导管未闭(PDA)。
